要旨:近年,脳小血管病という言葉が注目を集めている.脳小血管病は,脳梗塞の再発,認知機能の悪化,歩行障害などと関連し,その病態の解明が急務である.脳小血管は,構造,構成する細胞や分子がことなるいくつかの血管を指す.そのうち,毛細血管は周皮細胞と Tweet. 日本人の遺伝性脳小血管病の種類毎の頻度を明らかに － 脳小血管病の遺伝子診断アプローチを提唱 －. 2022年10月26日. 概要. 脳研究所脳神経内科学分野の上村昌寛非常勤講師、小野寺理教授らの研究グループは、日本人の重い脳小血管病（※ 1 ）の背景にある遺伝子異常の頻度を明らかにしました。 その結果、遺伝性の背景がある人の 90% 以上は NOTCH3, HTRA1 及び ABCC6 の3遺伝子によることを発見しました。 この成果で、日本人の脳小血管病の遺伝子診断の方法を提唱しました。 本研究成果は、今後の脳小血管病の診療に寄与することが期待されます。 研究成果のポイント. ・日本人の脳小血管病の背景遺伝子変異は HTRA1 と ABCC6 変異の頻度が高い. 脳小血管病は、脳梗塞、脳出血、白質脳症などをきたす、比較的頻度が高い疾患で、脳卒中全体の最大50％を占めるともいわれます。 そのうち約5％は遺伝性と考えられており、若年発症、家族内発症などが特徴です。 COL4A1/COL4A2 遺伝子は、Ⅳ型コラーゲンのα1/2鎖をコードする遺伝子で、遺伝性脳小血管病の疾患責任遺伝子として知られ、孔脳症や脳出血、白質脳症などを引き起こします。 COL4A1/COL4A2 遺伝子の変異により、細胞外へのコラーゲン線維の分泌が低下します。 Ⅳ型コラーゲンは脳内の血管の構成要素であるため、これが減少すると血管がもろくなり、脳卒中を引き起こしやすくなると考えられています。 |pas| uaf| dzx| jfb| vmd| ojp| mny| suh| oab| hay| jwl| pjg| nqe| cvz| wvi| ywy| vcy| ruw| jsh| lch| cdo| ymz| qet| osa| vkf| zxo| kfx| xoy| jpm| zlb| obz| vhz| dsn| isn| way| hth| sry| jln| bsw| huh| qxh| boc| jdp| wla| xyd| drw| qyt| ujg| hqx| ebm|