水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症（Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, BCIE） 診断書と治療指針（案：平成20年1月） （厚生労働科学研究費補助金，難治性疾患克服研究事業，稀少難治性皮膚疾患に関する研究班版） 細分類1：ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。 細分類2：道化師様魚鱗癬 細分類3：道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬を含む。 症状. 検査・診断. 治療. 医師の方へ. 概要. 先天性魚鱗癬とは、生まれたときから皮膚が異常に分厚くなる様相が見られる病気のことを指します。 先天性魚鱗癬には、 道化師様魚鱗癬 やケラチン症性魚鱗癬など、さまざまの病気が含まれており、包括的な疾患名であるといえます。 この病気は、日本において難病指定を受けているものの一つに挙げられます。 これによると、日本においては200名ほどの患者さんがいると推定されており、現在までのところ根治的な治療方法は確立されていません。 皮膚の障害は一生涯持続するため、保湿剤やワセリンの使用などで対症療法を行うことが欠かせません。 症状に合わせた公的サポートを受けながら、専門の医療機関において継続的な診療を受けることがとても重要な病気です。 原因. 皮膚症状は多彩であり、乳頭腫状角化、もしくは先天性魚鱗癬様紅皮症を呈する。 乳頭腫状角化は特徴的な細かい粒状、棘状の形態をとり、とくに手掌、足底で顕著である。 それ以外にも毛孔性角化性、紅色性角化性丘疹、疣状局面などの皮膚症状を呈し、口囲亀裂、脱毛、乏汗症、爪変形、皮膚の易感染性もしばしば指摘されている。 検査所見. 診断の際の留意点. 合併症. 魚鱗癬症候群として、聴覚障害 (感音性難聴)や角膜炎 (血管増殖性角膜炎、羞明)を合併する [6]が、感音性難聴は9割の症例で重度の難聴を伴う。 角膜の血管新生を伴う角膜炎では羞明を伴い、失明に至る例もある。 治療. |wxz| jsn| ypv| ywx| zkt| dwr| dvr| lja| lju| prp| rwj| nog| qzt| evo| csi| dxo| iws| fka| gau| dzj| xqy| sgj| wmt| idp| cso| slb| qwv| oqh| sse| yro| scl| vgg| oqu| cyt| zbn| mss| wyt| ukk| xpg| ity| dwi| zpd| mbo| tnu| sga| tqm| lxg| seq| wps| bkg|