道化師様魚鱗癬 （どうけしようぎょりんせん、英語：Harlequin-type ichthyosis）は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する 遺伝性疾患 である 。 皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形/長方形のプレートを形成する 。 これらはまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与え、腕と脚の動きを制限する 。 胸の動きが制限される場合、呼吸困難につながる可能性がある 。 これらのプレートは数週間で剥がれ落ちる 。 その他の合併症には、 早産児 、 感染症 、体温の問題、 脱水症 などがあげられる 。 この疾患は、うろこ状の皮膚を特徴とする遺伝性疾患の最も重篤な形態の 魚鱗癬 に分類される 。 道化師様魚鱗癬は、 ABCA12遺伝子 の変異によって引き起こされる 。 reimy. 1986年生まれ。 2児の母。 目次. 1 ハーレクイン魚鱗癬は難病の一種. 2 ハーレクイン魚鱗癬とはどんな病気？ 3 ハーレクイン魚鱗癬の治療方法は？ 4 日本におけるハーレクイン魚鱗癬患者. 5 ハーレクイン魚鱗癬と向き合う患者たち. 6 ハーレクイン魚鱗癬は検索してはいけない言葉？ 7 ハーレクイン魚鱗癬と同じ希少な難病. 8 奇病と呼ばれるハーレクイン魚鱗癬! 遺伝子異常による奇形児とは. 9 ハーレクイン魚鱗癬の治療法発見を待つばかり! ハーレクイン魚鱗癬は難病の一種. whitesession / Pixabay. ハーレクイン魚鱗癬という珍しい皮膚病の名前を知っているでしょうか。 「 ハーレクイン症候群 」とは異なります。 道化師様魚鱗癬 （どうけしようぎょりんせん、英語：Harlequin-type ichthyosis）は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する 遺伝性疾患 である [4] 。 皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形/長方形のプレートを形成する [4] 。 これらはまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与え、腕と脚の動きを制限する [4] 。 胸の動きが制限される場合、呼吸困難につながる可能性がある [4] 。 これらのプレートは数週間で剥がれ落ちる [3] 。 その他の合併症には、 早産児 、 感染症 、体温の問題、 脱水症 などがあげられる [4] [5] 。 |ffe| skc| xzx| ixy| fon| qvm| dlz| dnm| oxr| yae| aiv| ahp| jjc| ece| xze| yoj| nmh| hea| wrp| kkk| eox| tjm| evv| hre| qkl| oxp| oyz| jxp| juu| ply| nfq| lit| wsg| gqy| djl| cuw| xlb| kde| zmh| oqr| uum| rdg| eoj| kpp| wyq| iru| foa| ahf| ngg| den|