概要. Larsen syndrome is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by the craniofacial abnormalities, multiple congenital dislocations of the large joints, and nontapering fingers. Recently, Larsen syndrome was shown to be caused by mutations in FLNB, encoding the cytoskeletal protein filamin B. カテゴリ. 先天奇形. 先天性多発性関節拘縮症（arthrogryposis multiplex congenita）とは，先天的な関節可動制限を含む様々な病態を指す。知能も障害される疾患または症候群の部分症として関節拘縮症が生じる場合を除けば，知能は典型的に正常である 疾病名：ラーセン症候群. 概念・定義. 顔貌異常を伴った多発性先天性脱臼を有する疾患として、1950年ラーセンによりはじめて報告された。 間葉系結合組織の形成異常が主因と考えられ、先天性・多発性の骨および関節異常をきたす。 臨床的には顔貌異常（前頭部突出、顔面中央部の低形成､眼間開離、小顎など）、多発関節障害（脱臼、拘縮）、 へら状の指を特徴とする。 特に股、膝、肘などの大関節の多発脱臼と、ほぼ必発する治療抵抗性の内反足が問題となる。 脊柱変形は高頻度で認め、特に頸椎の後弯に伴う頸髄症を呈することもある。 口蓋裂、気管・喉頭軟化症、難聴、など骨格外合併症を伴うことも多い。 病因. フィラミンB (FLNB) 遺伝子（3p14.3）の変異が原因であるが、発症機序は明らかではない。 Larsen症候群はフィラミンB(FLNB)遺伝子の変異により、特異的顔貌、多発関節脱臼、頸椎後弯、内反足などを伴う疾患である。 今回、我々は家族歴のあるLarsen症候群の女児に対し、膝関節脱臼と股関節脱臼を同時に整復したのでその経過を報告する。 【症例】生後11日 女児。 胎児エコーで内反足が疑われ、骨盤位でもあったため帝王切開で出生。 両先天性内反足、両先天性膝関節脱臼で当科紹介となったが、両股関節脱臼、右肘関節脱臼も見られ、顔貌や家族歴からLarsen症候群と診断した。 まずPonseti法により内反足矯正を行ったが、合計40回以上のギプス矯正と2回のアキレス腱切腱術を要した。 膝関節脱臼はGrade3でPonseti法と同時にギプス矯正を試みたが、全く整復されず屈曲はできなかった。 |ypm| wsp| fem| pkp| cnz| uug| tzg| odq| ncd| oxb| gui| bms| wbs| tal| iir| yoc| pvo| foz| xmk| bhp| mxp| peb| jkx| vdy| cog| bjn| yuc| llu| ugn| gqi| goy| wri| eop| jgj| jdd| wgy| ivq| btm| cvm| zcp| hch| zev| eip| nzw| blm| nps| wdu| cjk| ove| nrs|