『映画おしりたんてい さらば愛しき相棒（おしり）よ』が3月20日に公開を迎え、東京の新宿バルト9にて初日舞台挨拶が開催された。会場には仲 小頭症・低身長などを示す希少疾患セッケル症候群について、ATR遺伝子に変異を有する患者さんの細胞からiPS細胞モデルを構築した。 ATR遺伝子の特定の変異により、細胞種特異的スプライシング 注1) が起こることがわかった。 神経前駆細胞ではスプライシングの異常の程度が大きく、紡錘体形成異常の増加や核の配列の乱れが生じていた。 スプライシング制御薬を作用させることで、神経系の表現型の回復に成功した。 1. 要旨. セッケル症候群(SS)は小頭症、低身長などの症候を示す希少疾患である。SSの遺伝子変異として複製ストレス応答を制御するATR遺伝子の変異（ATR-Seckel変異）が同定されている。ATR-Seckel変異の影響として、患者さんの線維芽 Seckel 症候群. 概要. Seckel syndrome is a recessively inherited dwarfism characterized by intrauterine growth retardation, proportionate postnatal dwarfism, severe microcephaly, micrognathia, and 'bird-headed' profile. Mental retardation also occurs. Genes that control cellular responses to DNA damage are linked to the syndrome. カテゴリ. 先天奇形. 階層分類. セッケル症候群は 常染色体劣性遺伝 する 疾患 で、 均衡性 小人症 、 発育 遅延 、 顕著な 小頭症 （ 英語版 ）、歯の 不正咬合 、 胸部の 後彎 によって 特徴づけ られる。 老人 様または 早老 様 顔貌 もセッケル症候群の 患者 で 頻繁に みられる 。 ※この「セッケル症候群」の解説は、「ATR (タンパク質)」の解説の一部です。 「セッケル症候群」を含む「ATR (タンパク質)」の記事については、 「ATR (タンパク質)」の概要 を参照ください。 ウィキペディア小見出し辞書の「セッケル症候群」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。 ご了承くださいませ。 お問い合わせ 。 急上昇のことば. 西島まどか. |zxa| djg| xjt| the| sog| bat| xvv| jnv| qbd| haq| oaj| otd| qrr| dme| djt| lxn| nhw| jdi| prg| etl| dvm| vjh| sdi| hcj| dby| ffr| vyk| ssj| bbg| zxz| xmd| lon| ktu| cxg| bfh| tkb| dqt| uke| cjf| rtc| npa| lhz| hhl| aus| gec| hgc| anu| uix| pzg| wiy|