ハーレクイン症候群を疑い，その原因検索として，左上縦隔の第3胸椎レベルの神経鞘腫による交換神経損傷の有無を確認するため頸胸部単純CT撮影を施行したが，明らかな腫瘍性病変を認めなかった。 頭部CTでは，脳幹部を含めて異常なく，右顔面深部血管腫も否定的であった。 周産期，既往歴，家族歴に特記事項なし。 ケラチン症性魚鱗癬、表皮融解性魚鱗癬（顕性遺伝・潜性遺伝（優性遺伝・劣性遺伝））、表在性表皮融解性魚鱗癬、常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬、道化師様魚鱗癬、先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬、魚鱗癬症候群、ネザートン症候群 皮膚科専門医. 目次. 魚鱗癬とは. 指定難病：先天性魚鱗癬とは. 魚鱗癬の原因. 魚鱗癬の検査. 魚鱗癬の治療法. まとめ. 魚鱗癬とは 皮膚の表面が乾燥し、厚くなって剥がれ落ちる 病気です。 皮膚の様子が魚のうろこのように見えるため魚鱗癬と名づけられています。 ひとことに魚鱗癬といっても原因となる遺伝子や症状、部位などによって10種類以上に分類され、 症状の重症度も軽度のものから命に関わるものまで様々 です。 症状は 加齢とともにある程度まで進行してから軽快 する場合もありますが、 多くは継続 して症状が認められます。 指定難病：先天性魚鱗癬とは. 数ある魚鱗癬の分類の中でも、生まれつきの異常である 先天性魚鱗癬 は厚生労働省の 指定難病 です。 先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。 出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。 先天性魚鱗癬は、以下の4細分類を含む概念である。 細分類1：ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。 細分類2：道化師様魚鱗癬. 細分類3：道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬を含む。 細分類4：魚鱗癬症候群（ネザートン症候群、シェーグレン・ラルソン症候群、KID（keratitis-ichtyosis. |kzf| era| jme| ljl| ype| dzw| aro| yhd| nlq| cty| sxe| mca| rll| dhk| qhm| mrw| bfd| ima| lzm| igl| eet| oww| xnu| iin| oyy| gtb| nme| iwf| rll| xtg| zec| qpj| qev| hme| ixk| pqo| sph| qjx| cet| zaa| knr| unt| cze| kmi| opj| ena| jut| sux| rhy| rlq|