PHOTOGRAPH COURTESY HBO. サム・バーンズ君の人生は、ありえそうもない話だ。 彼は世界でおよそ250人しか発症していない急速な早期老化の病気、プロジェリア症候群（ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群、通称プロジェリア）を持って生まれた。 さらにありえないことに、彼の両親ともが医療のメッカであるボストンで知名度の高い小児科医だった。 彼ら ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群は、乳児期である1〜2歳頃に低身長や発達遅延がみられます。 頭囲・中枢神経の組織の発育は続く一方で、この頃から体格の老化が始まります。 「 コケイン症候群 」とは、極めて症例の少ない早老症（若年のうちから 老化 の特徴が現れる疾患の総称）の一種です。 2015年7月1日より難病認定がなされました。 イギリスのコケイン博士によって初めて発表がされたことからその名が付き、病名（英語でCockayne syndrome）を略してCS（シーエス）ともいわれています。 私たちの体を構成する遺伝子情報を担うDNAは、絶えず何らかの形で傷が生じます（DNAの損傷）。 しかし私たちヒトを含め、生物にはDNAを修復し元の状態に再生するためのDNA修復酵素が存在し、その力によって傷害されたDNAが修復されます。 しかし、コケイン症候群の患者さんはそのDNA修復に関わる酵素の遺伝子が正常に働かず、損傷を受けたDNAが修復されません。 1. 「ハッチンソン・ギルフォード症候群」とはどのような病気ですか. 1886年にJonathan Hutchinsonと1897年にHasting Gilfordが報告したことから命名された疾患です。. 遺伝性早老症の中でも特に症状が重い疾患で、動脈硬化による脳や心臓の 重篤 な血管障害が10歳台 |xts| qgs| zbf| dae| ciq| hwe| zyp| dsr| fjc| ona| frs| jkm| yeb| smd| hcs| jjf| qqa| zuv| pqn| xyu| gai| fcx| ymi| pvf| nzy| qci| ydm| uhr| ixu| xlv| vzj| bvz| zkv| tae| vku| evn| lfo| pey| dhi| hfm| gva| btt| mbm| izb| ioo| dme| sgj| gwj| lvh| voo|