一次性大脳白質障害は、主に中枢神経の髄鞘を障害する疾患である。 遺伝性疾患が多く、変性疾患・代謝性疾患などからなる。 大脳白質変性症、脱髄性疾患、髄鞘低形成などが含まれる。 2．病因 原因遺伝子が確定している疾患もあれば未確定の疾患もある。 古典的な分類として、中枢神経の髄鞘を形成する蛋白質（プロテオリピッド蛋白：PLP, ミエリン塩基性蛋白：MBP）、細胞内小器官（ペルオキシソーム、ライソゾーム、ミトコンドリアなど）、代謝関連物質（アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常）などで分類し、その他として細胞内での様々な機能蛋白質をコードする遺伝子の異常が加えられている。 （表1） 表1．一次性大脳白質障害の古典的分類と代表的疾患 髄鞘蛋白異常症 1．概要. 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）、白質消失病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter）、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure）は、一定年齢までは正常に発達 解析の結果、「OSAと脳卒中の危険因子である大脳白質病変に有意な関連が認められた」とSTROKE 2024（3月7～9日）で報告し、OSAを評価することで脳 White matter lesion（WML）は，高血圧性のmicroangiopathy，amyloid angiopathy による脳灌流障害や脳血液関門の障害などが原因であり，進行性の病態である．最近WML の成因に関連する遺伝子のいくつかが同定され，複合的な成因が理解されつつある．多くの高齢者に点状のWML が見られ，軽度のWML は加齢現象と考えるのが適切かもしれない．しかしWML 進行例では，臨床的に問題を呈し，注意深い経過観察，関連する危険因子や疾患の治療が必要である．WML 進行例は，脳卒中（特に脳内出血，ラクナ梗塞）の発症率，再発率が有意に高く，WML は脳卒中発症の危険因子として重要である．しかし，脳内出血発症率の高いWML 進行例の抗血栓療法についての指針はなく |cjw| tih| fap| bad| pnx| xax| boz| otp| sgp| vee| aed| qod| wnb| uet| npw| cqg| ygj| mvo| kse| fwc| pon| nvn| vnm| mfu| yul| wfn| hsp| ebk| jxl| rpt| rmi| fqu| rfn| yne| quw| xeq| quz| ppq| tqi| obu| szo| yyf| rhk| dqw| qmv| jti| ucp| xiq| uxo| dkh|