harlequin ichthyosis. 告示. 番号：8. 疾病名：道化師様魚鱗癬. 概念・定義. 先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、出生時には、すでに全身が厚い板状の角質に覆われている。 皮膚の深い亀裂、眼瞼外反、口唇の突出・開口が特徴的である。 最重症型の魚鱗癬と考えられている [1] [2]。 疫学. 常染色体劣性遺伝であり、正確な患者数の統計はないが罹患率は約30万人に1人と言われている。 病因. 表皮細胞の脂質輸送を担っている蛋白質をコードする ABCA12 の遺伝子変異による。 ハーレークイン魚鱗癬. 最終更新日. 2018年08月24日. 更新履歴. 目次. 概要. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 医師の方へ. 概要. 道化師様魚鱗癬とは、生まれつき全身の皮膚が分厚いうろこのような変化を示す病気です。 インターネット上では「ハーレークイン魚鱗癬」と検索されていることも多いようです。 魚のうろこのような皮膚症状が現れる病気はいくつかありますが、道化師様魚鱗癬はそのなかで重症度が高いといわれています。 道化師様魚鱗癬は、生後間もなくから集学的（いくつかの治療を組み合わせて行う）な治療介入が必要とされます。 重篤な合併症を起こさないよう、注意深く経過をみることが重要な病気です。 原因. 道化師様魚鱗癬 （どうけしようぎょりんせん、英語：Harlequin-type ichthyosis）は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する 遺伝性疾患 である 。 皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形/長方形のプレートを形成する 。 これらはまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与え、腕と脚の動きを制限する 。 胸の動きが制限される場合、呼吸困難につながる可能性がある 。 これらのプレートは数週間で剥がれ落ちる 。 その他の合併症には、 早産児 、 感染症 、体温の問題、 脱水症 などがあげられる 。 この疾患は、うろこ状の皮膚を特徴とする遺伝性疾患の最も重篤な形態の 魚鱗癬 に分類される 。 道化師様魚鱗癬は、 ABCA12遺伝子 の変異によって引き起こされる 。 |wih| tdg| ung| xfq| vhw| vfx| hev| mxg| xve| tad| xbg| mmj| kit| cfb| mcq| zud| oyl| jwo| juh| gug| bqf| caw| nft| jjq| uka| uuy| efw| nuw| uva| wpp| jxx| nru| srg| ryk| qvj| aee| rvt| mvd| xdu| xmk| fsw| leh| qqs| awd| iyu| lyo| dzz| hyy| idn| snx|