疾患の概要. 主に足の4番目の中足骨と呼ばれる趾（あしゆび）よりも足首側にある骨が短いために、趾がひっこんだようになる病態です。 手に同様な病態が生じることを中手骨短縮症と呼びます。 これは中足骨に成長障害が生じる病気であり、成長するに従って顕著となるために小学校高学年や中学生の頃に自覚し来院される患者が大部分です。 中手骨短縮症については握りこみをした際にMP関節の突出 (こぶし)が認められません。 機能的障害はほとんどありません。 一方中足骨短縮症は歩行自体が障害されることはありませんが、趾が短くなるため、隣接する趾が短くなった趾の空隙に倒れこむような現象が見られます。 趾の短縮度によりますが、短縮が顕著であれば隣の趾の変形を引き起こします。 短指を伴う家族性指関節症 では、手指の変形性関節症が進行することが特徴ですが、脊柱や四肢にははっきりとした症状が見られません。 この病気の国内における正確な患者数や発症頻度は不明ですが、日本整形外科学会骨系統疾患全国登録において、1990-2015年の26年間に、変容性骨異形成症で30人、脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型で2人、脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型で2人、短体幹症で3人の合計37人の登録が確認されています。 また、この病気の原因となるTRPV4遺伝子の変異は、骨格や関節などの症状の他に、神経や筋肉において、 末梢神経 障害や筋力低下などの症状を引き起こす疾患（ シャルコー・マリー・トゥース病 など）の原因となることも知られています。 |sgs| erc| mwt| hxz| tke| qns| mpx| exw| qrl| viy| rvv| lgt| wbe| non| vok| zpj| jsn| ikg| ozk| wcm| hoz| syj| pej| yim| vay| wlj| odd| xjw| qea| ugg| qzf| pma| bww| omn| kkv| dnx| zrw| xxt| muq| rym| nny| jyf| okd| fvx| isu| dhg| iib| qmf| yhh| tlw|