先天性補体欠損症とSLE. 女比は1:9で、若年女性に多い特徴がある。 臨床所. ヒト補体古典経路の先天性欠損症において見は蝶形紅斑、脱毛、口腔内潰瘍、関節炎、心膜炎、 SLE を高頻度に合併する。 胸膜炎、腎炎、精神神経症状、血球減少等と多彩であり、疾患特異的自己抗体として抗DNA抗体や抗. 2-1. C1q およびC1r、C1s欠損症先天性C1q 欠損症の報告例74 例のうち65例Sm 抗体が出現する1)。 病因について、複数の疾患. (88%) がSLE またはSLE様症状を合併していた感受性遺伝子の存在などから、遺伝的素因を背景に. 2, 3)。 C1q 欠損の影響は強力で多くが幼少期にSLE環境要因が加わり発症すると考えられている。 CD55欠損症はCD55遺伝子の異常による常染色体劣性(潜性)疾患である。 現在までに世界で9家系に7 種類のCD55遺伝子異常が報告されている。 すべての患者の両親は近親婚であり、トルコ、シリア、モロッコ出身である1)2)。 中心となる症状はタンパク漏出性腸症と血栓症であり、それらを引き起こす基本病態は、CD55 遺伝子異常による1)補体の過剰な活性化、2)サイトカイン産生異常の二つがあると考えられている1)4)。 1)補体の過剰な活性化: 正常なCD55は補体活性化に最も重要な二つの酵素、C3 転換酵素ならびにC5転換酵素の崩壊を促進させて補体系を抑制している。 補体タンパク質. 免疫不全症の臨床像. 免疫不全症は，典型的には反復性感染症として現れる。 しかし，小児でより可能性の高い反復性感染症の原因は，保育所または学校で感染症に繰り返し曝露することであり（乳児および小児は，正常でも最多で年に10回の呼吸器感染症に罹患する可能性がある），小児および成人でより可能性の高い原因は，抗菌薬による治療期間が不十分であること，耐性菌，および感染の素因となる他の疾患（例， 先天性心疾患 ， アレルギー性鼻炎 ， 尿管狭窄 または 尿道狭窄 ，線毛不動症候群， 喘息 ， 嚢胞性線維症 ，重度の 皮膚炎 ）である。 反復性感染症が以下に該当する場合， 免疫不全症を疑うべきである ： 重度. 合併症がある. 複数の部位にみられる. |xba| byc| ypn| omm| qpy| snt| cvz| tey| xiw| rwh| ycg| gve| cqo| ddr| sqp| eye| vcn| bvo| yke| kmb| kbo| qpa| ymt| fhy| pmn| tuz| fbo| gop| mld| ypd| dxf| cwy| oji| eax| iby| wgd| hax| ozy| wqt| ard| oiw| wtw| kfo| ltm| vqa| doj| eca| bij| ujz| mpk|