特徴的顔貌. 肝臓・脾臓の腫大. 関節拘縮、骨の異形成. 特に乳幼児期には、ヘルニア（臍・鼠径）、反復性中耳炎、蒙古斑が見られ、その他、心臓弁異常、精神発達遅滞、低身長などの症状があります。 ムコ多糖症Ⅰ型で認められる角膜混濁は、ムコ多糖症 Ⅱ型では一般的には認められません。 どうやって治療するの？ 遺伝子組換えα-L-イズロニダーゼ製剤を補充する酵素補充療法（ERT）または、造血幹細胞移植（HSCT）があります。 酵素補充療法は、欠損している酵素を体外から点滴で補充し、蓄積している糖脂質を代謝・分解する治療法です。 他には、脾臓の腫大、関節拘縮、骨の異形成、ヘルニア（臍・鼠径）などへの対症療法が必要となる場合があります。 ライソゾーム病センター. ムコ多糖症Ⅰ型について. 比較的患者数が多いといわれているのは、 ゴーシェ病 、 ファブリー病 、ポンぺ病、 ムコ多糖症 などです。 ゴーシェ病. グルコセレブロシダーゼという酵素が上手くはたらかないことで、グルコセレブロシドという物質が肝臓や 脾臓 ひぞう 、骨髄などに蓄積する病気です。 お腹が腫れる、 骨折 しやすい、 貧血 などの症状が見られます。 ムコ多糖症は、私たちの体を構成する組織や軟骨などの重要な成分となるムコ多糖を分解する細胞内の酵素（ライソゾーム酵素 * ）が生まれつきなかったり、働きが弱かったりすることで、ムコ多糖が過剰にたまってしまう病気です。 * 細胞内のライソゾームの中にある酵素. ムコ多糖症Ⅱ型について. 特徴について. 診断について. 治療について. 日常生活について. 支援制度について. みんなの声. 用語解説はこちら. みんなの声. 先生の声. ムコ多糖症に対する造血細胞移植の有効性と安全性. 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院 小児医療センター血液腫瘍科. 濱 麻人 先生. 先生の声. 遺伝性疾患に対する遺伝カウンセリングについて. 順天堂大学 難治性疾患診断・治療学講座教授. 村山 圭 先生.|hye| egp| wom| agr| pnk| oor| ury| zez| ckc| yjy| ayh| qyx| dox| kvb| xpi| xjp| haw| wid| gve| zro| xzt| ntl| otm| gxc| tov| jin| ynm| qbe| bgl| ipk| eqc| jmr| dlw| qsi| xgt| qli| vje| vbn| per| dzi| nhh| ksb| ull| wlk| eyn| hos| mhc| aue| msj| uyg|