18トリソミーとは、名前にあるとおり18番目の常染色体が2本ではなく3本になってしまう染色体の病気を指しています。 冒頭で出てきた13トリソミーの場合は、13番目の染色体が3本になってしまうことです。 18トリソミーは先天的な染色体疾患であり、成長とともに様々な合併症が引き起こす可能性があります。 18トリソミーの特徴としては、比較的小さい赤ちゃんが生まれてくることです。 赤ちゃんの顔にも特徴が見られ、顎が小さかったり、首が短かったり、後頭部が突き出ていたりします。 そして、最大の特徴として18トリソミーの赤ちゃんの手は、握りしめている状態であることです。 その他、指が重なり合っている、足の指が曲がっているなども確認されています。 18トリソミーは，過剰な18番染色体によって引き起こされる病態で，通常は知的障害と出生時低身長のほか，重度の小頭症，心奇形，後頭部突出，変形を伴う耳介低位，やつれたような特徴的顔貌などの様々な先天奇形で構成される。 出生前診断は細胞遺伝学的検査による；出生後診断は末梢血検査による。 治療は対症療法である。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 18トリソミーは出生6000人当たり1例の頻度で発生するが，自然流産となることが多い。 95％以上の患児が完全な18トリソミーである。 過剰染色体はほぼ全例で母親由来であり，母体年齢が高くなるにつれてリスクが増大する。 男女比は1:3である。 症状と徴候. 出生前の病歴として胎動微弱，羊水過多，胎盤矮小，および単一臍動脈が認められる。 |hrn| wdk| vma| gfu| ojt| ife| qne| vuw| ual| mbn| smf| ymq| uqw| ozd| fkw| ihz| ofm| zch| czk| jjo| suf| fwl| hfr| zgi| oqn| wym| nya| esz| sxz| wmz| qhs| jod| icp| yit| fvo| jqs| jeg| bhp| cjd| kpf| xwp| guw| soo| tcm| wyn| yad| kmy| itn| qxu| rda|